によるユーロニュースとロイター
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私たちの DNA マップにこれまで欠けていたビットは、人類の進化、老化、遺伝病についてのさらなる洞察を提供する可能性があります。
科学者たちはついに初めて完全なヒトゲノムの地図を作成し、世界の 79 億人の間で病気を引き起こす突然変異や遺伝的差異に関する手がかりを探す上で新たな可能性をもたらしました。
研究者らは 2003 年に、当時ヒトゲノムの完全な配列であると宣伝されていたものを発表しました。しかし、その主な理由は、その主な理由は、残りの部分と噛み合うのが難しい非常に反復的な DNA の塊で構成されていたためです。
科学者のコンソーシアムが研究でそれを解決しましたサイエンス誌に掲載されました木曜日に。この研究は昨年、正式な査読プロセスの前に初めて公開された。
「真に完全なヒトゲノム配列の生成は、驚くべき科学的成果であり、私たちの DNA 青写真の包括的な見解を初めて提供します」と、米国国立衛生研究所の一部である国立ヒトゲノム研究所 (NHGRI) 所長のエリック・グリーンは、声明で述べた。
「この基礎的な情報は、ヒトゲノムの機能的微妙な違いをすべて理解するための現在進行中の多くの取り組みを強化し、ひいてはヒト疾患の遺伝学的研究を強化することになるだろう」とグリーン氏は付け加えた。
現在完成したヒトゲノム配列は、ヒトゲノムの変異、つまり人々の DNA がどのように異なるかについての包括的な見解を確立することを目的とした研究にとって特に価値があるでしょう。
T2Tのリーダーの1人でNHGRIの上級研究員であるアダム・フィリッピー氏によると、人の全ゲノム解読は今後数年でより低コストでより簡単になるはずだという。
フィリッピー氏は声明で、「将来、誰かのゲノム配列が解読されると、そのＤＮＡ内のすべての変異を特定し、その情報を利用して健康管理をより適切に行うことができるようになるだろう」と述べた。
「ヒトゲノム解読を真に完了することは、新しい眼鏡をかけるようなものでした。今ではすべてがはっきりと見えるようになり、それが何を意味するのか理解に一歩近づいています。」と彼は付け加えた。
2,000の新しい遺伝子が特定される
コンソーシアムの完全版は、染色体と遺伝子が構築される単位である 30 億 5,500 万塩基対と、タンパク質をコードする 19,969 個の遺伝子で構成されています。
これらの遺伝子のうち、研究者らは約 2,000 個の新しい遺伝子を特定しました。それらのほとんどは無効になっていますが、115 はまだアクティブである可能性があります。科学者らはさらに約200万個の遺伝子変異を発見し、そのうち622個は医学的に関連する遺伝子に存在していた。
このコンソーシアムは「テロメア・トゥ・テロメア（T2T）」と名付けられました。これは、すべての染色体の末端に見られる構造、つまり遺伝子の形で遺伝情報を運ぶほとんどの生きた細胞の核にある糸状の構造にちなんで命名されました。
とりわけ、新しいDNA配列は、それぞれの「娘」細胞が適切な数の染色体を受け継ぐことを保証するために、細胞が分裂するときに染色体が掴まれたり引き離されたりする、いわゆるセントロメア周辺の領域に関する新たな詳細を提供した。
カリフォルニア大学バークレー校の博士研究員ニコラス・アルテモーセ氏は、「ゲノムのこれまで欠落していた領域の完全な配列が明らかになったことで、多くの染色体ではまったく知られていなかった領域がどのように構成されているかについて多くのことがわかった」と述べた。声明。
