英国の乳児は、脊髄性筋萎縮症（SMA）を治療するための、命を救う可能性のある新しい遺伝子治療を受けた同国のNHSの最初の患者となった。
生後5か月のアーサー・モーガン君は、5月25日にエヴェリーナ・ロンドン小児病院でゾルゲンスマとして知られる治療薬の投与を受けた。
アーサー君は昨年12月に生まれ、筋肉の発達を妨げる稀で衰弱性の神経筋疾患であるSMAとわずか数週間前に診断された。
SMA を持って生まれた赤ちゃんは、動き、呼吸、嚥下に問題を経験します。
米国の製薬大手ノバルティス・ジーン・セラピーズが開発したこの新しい遺伝子治療法は、影響を受けた細胞内の遺伝子を修復し、病気の管理を容易にし、治癒する可能性をもたらす。
しかし、特効薬には代償が伴う。
ゾルゲンスマは世界で最も高価な薬の1つで、1回分の価格は208万ユーロだ。アーサーと彼の家族にとって幸いなことに、NHS は非公開のこの薬の割引価格を交渉し、SMA に苦しむ患者が治療を受けやすくなりました。
両親に希望を与える
アーサーさんの父親、リース・モーガンさん（31）はその知らせを聞いて大喜びした。
「アーサーが治療を受け、最初の患者になると知ったとき、私はただただ泣き崩れました」と彼は語った。
「彼の状態と、それが彼と私たちの家族にとって何を意味するのかを知りながら、多くの不安と適応に満ちた、めまぐるしい数週間でした。」
英国国民保険サービス（NHS England）の最高責任者であるサイモン・スティーブンス卿も声明の中で、今回のような病気や障害を治療するために革新的な治療法を使用することの重要性を認めた。
「この革新的な治療法が、NHSに加入しているアーサーのような乳児や子供たちに利用可能になったことは素晴らしいニュースだ」と同氏は語った。
「スマートディールシリーズ」
この瞬間に至るまでには長い道のりがあったとノバルティス・ジーン・セラピーズUKのメディカル・ディレクター、イムラン・カウサー氏はユーロニュースに語った。
「これらは非常に革新的な治療法です。一度だけ治療を必要とするものを導入するには、実際には多くのシステムとプロセスを変更する必要があります。」と彼は言いました。
「NHSは変化に対処するために全力を尽くしてきた。」
NHSのウェブサイトによると、ノバルティスとNHSの間の合意は、英国国民により最先端の治療を確保することを目的とした「一連の賢明な取引」の一環である。
ノバルティス社は、単回投与の治療費は高価に聞こえるが、継続的な入院、人工呼吸器、24時間体制の治療を含むSMAの代替治療法と比較すると、それほど高価ではないと述べている。
「私たちの考え方は、物事を長期にわたって考えることです」とカウサー氏は付け加えた。
「生涯コストを考慮すると、実際には遺伝子治療は高価ではありません。私たちが提供する価値は医療システムにとってより有益です。」
遺伝子治療の未来
カウサー氏は、乳児の診断時期や薬の投与時期など多くの変数を考慮すると、ゾルゲンスマが完全な治療法であるかどうかについては明言を避けたが、「システム全体が同期していれば、遺伝子治療薬には治癒の未来がある」と確信している。 」。
「私たちはゲノム時代、つまり遺伝学と健康への影響についての理解を大いに活用できる医学の時代に移行していると確信しています」と同氏はユーロニュースに語った。
