鉄は人体で重要な役割を果たし、赤血球に含まれるヘモグロビンと呼ばれるタンパク質を生成します。
このタンパク質は、私たちの体が肺から酸素を受け取り、体中に酸素を運ぶことを可能にします。
しかし、アイルランド系の人々の場合、体内の鉄分が過剰に蓄積されるヘモクロマトーシスとして知られる病気により、時間の経過とともに臓器に鉄の沈着が蓄積する可能性があります。
これは、肝硬変や肝臓がん、心臓の問題など、後年に健康上の合併症を引き起こす可能性があります。しかし、その有病率にもかかわらず、この状態は依然としてほとんど知られていません。
ヘモクロマトーシスの症状には、疲労や関節痛などがあります。これらの兆候は 30 歳以降いつでも現れる可能性があり、場合によってはそれより早く現れることもありますが、月経周期の関係で男性では 50 歳前後、女性では 10 年後に発生することが多くなります。
39 歳のマット スキナーにとって、疲労はヘモクロマトーシスと診断される主な前兆の 1 つでした。
「私は頭がぼんやりしていて、仕事中に情報を保持するのが困難でした」と彼はユーロニュース・ヘルスに語った。
「新しい仕事に就き、新しいソフトウェアが登場しましたが、同じような仕事にもかかわらず、その使い方がまったく分かりませんでした。何度も医者に行きましたが、うつ病だと言われました。」
この状態はほとんどが遺伝性であり、両親が体内の循環鉄の取り込みを調節する HFE 遺伝子のコピーに欠陥がある場合に受け継がれます。
ある人が遺伝子の欠陥コピーを 1 つだけ持っている場合、ヘモクロマトーシスを発症する可能性ははるかに低くなりますが、その人は「保因者」として知られています。
ある人が両親から変異した遺伝子のコピーを 2 つずつ持っているかどうか、したがってヘモクロマトーシスになる可能性が高いかどうかは、血液検査によって判断されます。
なぜ「ケルトの呪い」として知られているのでしょうか？
ヘモクロマトーシスは誰でも罹患する可能性がありますが、「ケルトの呪い」という不吉なあだ名が付けられています。
これは、アイルランド出身の人々に偏って影響を及ぼしており、程度は低いが、スコットランド、ウェールズ、およびフランスのブルターニュなどケルト系の祖先を持つヨーロッパの他の地域の人々にも影響を及ぼしているためである。
慈善団体ヘモクロマトーシスUKによる2023年の研究では、北アイルランドの10人に1人が遺伝性ヘモクロマトーシスのリスクにさらされていると推定された。スコットランドでは113人に1人、イングランドとウェールズでは150人に1人だった。
これらの集団では高い割合で存在することとは別に、この遺伝子は新石器時代に遡る人類の遺体からも発見されています。
北アイルランドで発掘された新石器時代の5,200歳の女性農夫が、この遺伝子の変異体の保因者であることが判明した。
さらに、同じく北アイルランドで発見された青銅器時代の4000歳の男性2人は、異なる変異体のヘモクロマトーシス変異を持っていたことが判明した。
なぜヘモクロマトーシスがケルト系の人々に不釣り合いに影響を与えるのかについては、まだ明確な説明はありません。
ヘモクロマトーシスについて何ができるでしょうか?
悪いニュースは、ヘモクロマトーシスの治療法がないということですが、良いニュースは、ヘモクロマトーシスが検査と治療によって管理できる病気であるということです。
早期に発見できれば、鉄分濃度の高さが主要臓器に損傷を与える可能性は低くなります。
近年、特にスコットランドの一部と北アイルランド全土で、検査を受けて最終的に罹患者と早期に特定されることに対する人々の意識を高めるため、健康推進活動がさらに活発になっている。
ヘモクロマトーシス英国が2022年に発表したある研究では、遺伝的ヘモクロマトーシスのすべての変異にわたるこの状態に起因する超過費用の合計は、変形性関節症や肝疾患の治療を含めて4億ユーロを超えると推定されている。
治療の選択肢に関しては、主に 2 つの選択肢があります。1 つ目は静脈切除術または瀉血術と呼ばれるもので、血液中の赤血球の数が減少し、その結果鉄濃度が低下します。
これは献血と非常によく似た手順で、さまざまな間隔で、場合によっては毎週、場合によっては年に数回、血液の一部を除去する必要があります。鉄分レベルによっては、一生続くプロセスになる可能性があります。
ヘモクロマトーシス患者に対するもう 1 つの選択肢はキレーション療法です。これは通常、血液から重金属を除去するために静脈内に投与される薬です。
それは人々にどのような影響を与えるのでしょうか?
検査を受けて二重遺伝子変異があることが判明したスキナーさんは、2021年1月に静脈切除を開始したが、当初は11か月間治療を受けた。
定期的な採血の場合と同様に、これにはもちろん挫折も伴うが、ビタミンB12の注射と組み合わせることで「命を救う」効果があるとスキナー氏は語った。
イングランドのミッドランズ出身のエドワード・ホランドさん（66歳）も同様の症状を経験し、2023年4月に診断されて以来、現在38回の静脈切除を受けている。
関節痛はまだ軽減していないが、治療を受けてから症状の改善に気づいたとホランドさんは言う。 「疲労度が少しずつ取れてきました。エネルギーが湧いてきたような気がします」と彼は語った。
ユーロニュース・ヘルスのインタビューに応じたホランド氏は、65歳で診断されたにもかかわらず、重大な臓器損傷を免れたのは幸運だったと語った。
両氏とも、この症状の認知度を高めたいと考えている。
「これをもっと早く特定していれば、私のレベルははるかに低く、今頃は維持状態にあったかもしれません。したがって、意識を高めることが重要です」と彼は言いました。
ウェールズのカーディフ出身のスキナーさんは、「私以外にヘモクロマトーシスの人に直接会ったことがない」と付け加えた。
「診断されるまでこの病気について聞いたこともなかったので、ウェールズでもこの病気について宣伝してもらいたいと思っています。」
