によるEuroNewsとAFP
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Googleの人工知能（AI）企業の1つであるDeepmindの研究者は、遺伝的変異が潜在的に病原性であるかどうかを予測する新しいツールを提示しました。これは、まれな疾患の研究に役立つブレークスルーです。
このツールは、いわゆるミスセンス変異に焦点を当てており、単一のヌクレオチド変化があります。つまり、DNAコードの1文字が影響を受けます。
DNAをアルファベットと比較すると、ミスセンス変異はタイプミスのようなものであり、結果として生じるアミノ酸を変更できるものです。
個人にはこれらの突然変異の約9,000があり、そのほとんどは良性です。しかし、これらの突然変異のいくつかは、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、癌などの疾患の原因であるとDeepmindは述べた。
現在、これらの突然変異のうち400万人が人間で観察されていますが、病原性または良性のいずれかとして分類されているのは2％だけです。
合計で、このタイプには7100万の可能な突然変異があります。それらは、それらの89％を分類できるAlphamissenseツールによって検査されたと同社は述べた。
Alphamissenseはどのように機能しますか？
各突然変異には0〜1のスコアが与えられ、そのリスクが病原性であること、つまり疾患を引き起こすリスクを示しています。 Alphamissenseは、57％が良性であり、32％が病原性である可能性が高く、残りは不確実なままであると予測しました。
データベースは公開され、すべての科学者が利用できるようになりましたギルブ、コンピューターコードを保存および共有するプラットフォーム。調査結果に関する研究は火曜日にジャーナルに公開されました科学。
「著者は、アルファミセンスによる優れたパフォーマンスを実証しています」と、科学に掲載された記事でも、ジョセフ・マーシュとサラ・テイチマンの専門家が書いています。
このツールは、人間および霊長類のDNAのデータベースでトレーニングされており、どの遺伝的変異がvalent延しているかを認識できるようにしています。
Google Deepmindの科学者であるJun Chengは、このツールがタンパク質配列が心配しているかどうかを知ることができると説明しました。
彼は、この予測により、まれな疾患の診断速度が増加し、疾患に関与する新しい遺伝子を見つけるのに役立つと付け加えた。
間接的に、これは新しい治療法の開発につながる可能性がある、と研究者は、診断を下すためにアルファミセンスを単独で使用すべきではないと警告していると主張している。
Alphamissenseはに基づいていましたAlphafold、2018年にGoogle DeepMindが発表した別の機械学習プログラムは、2億個以上の構造を利用できるタンパク質の最大のデータベースを公開していました。
