希少疾患はヨーロッパの医療サービスにとって懸念の原因

公開日2016/02/28 - 17:25 GMT+1

欧州機構 EURORDIS によると、希少疾患は 6 ～ 8,000 種類あり、そのほとんどに対して有効な治療法は存在しません。

欧州希少疾患機関 EURORDIS によると、希少疾患は 6 ～ 8,000 種類あり、そのほとんどに対して有効な治療法は存在しません。

同団体は、希少疾患の75パーセントが子供に影響を及ぼし、希少疾患患者の30パーセントが5歳の誕生日を迎える前に死亡していると付け加えた。

「希少疾患を持つ人々は、病気が診断され、適切な治療法が見つかるまで、何年も不安に耐えています。私たちは、希少疾患に苦しむ各人が必要な支援と治療を受けられるよう支援する努力を続けなければなりません」 – 患者アクセスの改善に関する EURORDIS マルチステークホルダーシンポジウムで、欧州委員会保健・食品安全担当委員のヴィテニス・アンドリウカイティス氏は語るブリュッセルの希少疾患治療へ。

2016年の希少疾病デーのビデオに出演した18歳のイタリア人少女エリサさんは、異例の早期診断を受けた。彼女が生まれたとき、心臓専門医は彼女が心臓に欠陥があることを発見し、ウィリアムズ症候群の典型的な兆候を認識しました。

これは、染色体 7 のエラスチン遺伝子の欠失によって引き起こされるまれな遺伝病です。エリサは手先の器用さに多少の困難があるため、筆記体を書くことも自転車に乗ることもできませんが、だからといって彼女が情熱を注ぐ音楽やメイクアップから遠ざかることはありません。彼女は8歳からピアノを弾いており、人前で何度か演奏し、自身の曲も作曲しました。彼女はプロの美容師になりたかったでしょう。イタリアでは家族は手厚い医療や社会的支援の恩恵を受けているが、エリサさんの両親は、やるべきことはまだたくさんあると信じている。希少疾患の日は、希少疾患と闘いながら生きている患者とその家族への意識を高めることを目的として、毎年 2 月末日に開催されます。

主な問題は何か

欧州連合は、国民 2,000 人に 1 人未満の病気を罹患している場合、その病気はまれであるとみなします。希少疾患は慢性的で生命を脅かすことがよくあります。 EU内の3,000万人以上が影響を受けています。全体の数は多いにもかかわらず、希少疾患患者は医療制度の孤児です。診断上の問題（正しい診断へのアクセスの欠如や診断の遅れ）に加えて、多くの場合、患者に対する疾患に関する質の高い情報や科学的知識が存在しません。

医療サービスは不十分であり、研究も限られています。希少疾患は多くの場合、生活に支障をきたすものであり、患者や患者の世話をする人々にとって社会的影響は重大です。薬は高価です。（希少疾病用医薬品という表現は、稀な生命を脅かすまたは非常に重篤な疾患や障害の診断、予防、または治療を目的とした医薬品に使用されます。通常の市場状況では、製薬業界は、特定の用途のみを目的とした製品の開発や販売にはほとんど関心がありません）患者数は少ないです。）

希少疾患の日には、世界中で希少疾患に罹患している何百万人もの人々が集まります。希少疾患を抱えて生きている人の数は驚異的で、その数は6,000万人に上ります。この数字は無視できない、と希少疾病デー大使のショーン・ヘプバーン・フェラー氏は言う。彼は稀ながんで亡くなったハリウッド映画の伝説的人物、オードリー・ヘプバーンの息子です。